Humangenetik

Die Humangenetik ist die medizinische Fachrichtung, die sich mit angeborenen bzw. erblichen Erkrankungen oder erblichen Erkrankungsrisiken beschäftigt. Dabei kann es sich um Erkrankungen des ungeborenen Kindes im Rahmen einer Schwangerschaft handeln, aber auch um genetische Erkrankungen, die erst im späteren Leben auftreten.

Die humangenetische Untersuchung ist in den letzten Jahren ein fester Bestandteil der Medizin geworden und gewinnt eine zunehmend größere Bedeutung bei der interdisziplinären Betreuung der Patienten und ihrer Familien sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.

Zu humangenetischen Untersuchungen gehören:

  • die Erstellung eines Familienstammbaumes über drei Generationen
  • die genetische Beratung bei Risiken vor und in der Schwangerschaft, z.B. bei Erkrankungen der Schwangeren, familiär vorkommenden erblichen Erkrankungen und Auffälligkeiten des ungeborenen Kindes bei der Ultraschalldiagnostik oder vorgeburtlichen Chromosomenanalyse
  • die zytogenetische Untersuchung, d.h. die Chromosomenanalyse aus Blut- , Fruchtwasser- und aus den Zellen der Plazentazotten oder Abortgewebe
  • die Molekulargenetik, mit der Gendefekte (Veränderungen einzelner Erbanlagen, die zu einer Erkrankung führen können) erkannt werden können.
  • die Beratung außerhalb von Schwangerschaften bei erblichen Erkrankungen in der Familie z.B. bei familiär bedingten Krebserkrankungen, erblichen Stoffwechselstörungen, erblicher Thromboseneigung, erblichen neurologischen Erkrankungen und vieles andere mehr.


Die genetische Beratung erfolgt durch eine Fachärztin für Humangenetik. Dabei wird eine gründliche Eigen- und Familienanamnese erhoben. Das Ziel ist die möglichst umfassende Information der Patientin/ des Patienten über genetische Erkrankungen einschließlich des Wiederholungsrisikos für den Patienten selbst und seine Kinder sowie die Information über Möglichkeiten und Bedeutung genetischer Untersuchungen und ggf. über entsprechende Präventionsmaßnahmen.

Die genetische Beratung wird mit einem zusammenfassenden Gutachten für die Patientin/ den Patienten und den behandelnden Arzt abgeschlossen.

In den genetischen Laboren, die an die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik angeschlossen sind, bieten wir mit mehr als 500 verschiedenen genetischen Analysen zu unterschiedlichen Fragestellungen aus den Bereichen Molekulargenetik, Array-CGH, Zytogenetik, und FISH eine umfassende und schnelle Labordiagnostik an. Dabei werden moderne Analyseverfahren wie z.B. die Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation-Sequencing/NGS) oder Array CGH eingesetzt.

Die Gemeinschaftspraxis für Humangenetik hat ihren Hauptsitz in der Altonaerstrasse 61 in  Hamburg. Es besteht eine enge Kooperation mit der Praxis für Pränatalmedizin im Perinatalzentrum Altona. Die genetische Beratung im Perinatalzentrum erfolgt auf Terminvereinbarung unter unserer Praxistelefonnummer 040 – 63 70 28 10.

Zur weiteren Information besuchen Sie bitte auch:
http://www.dna-diagnostik.hamburg